Il s’agit d’une pathologie appelée “anomalie de la biogénèse du peroxysome” ou “maladie du spectre de Zellweger”.

C’est une maladie génétique récessive qui affecte le métabolisme et plus particulièrement la fonction peroxysomale. En gros, certaines substances présentes dans le corps ne sont pas métabolisées / transformées correctement. Leur accumulation et leur présence dans l’organisme au long cours ont des effets toxiques.

Jusqu’à présent, Éloïse est atteinte au niveau de sa rétine, de son oreille interne et du système nerveux central. Elle a donc des lunettes pour protéger ses yeux des UV et lui permettre un développement visuel le meilleur possible malgré les importantes lésions rétiniennes déjà présentes, des appareils auditifs, et elle fait de la kiné 2x/semaine pour se muscler et lui apprendre des milliers de petites choses qui sont spontanées et évidentes pour les autres enfants mais pas pour elle.

Personne ne sait à quelle vitesse ni comment va évoluer la maladie chez elle, mais on sait qu’elle peut toucher d’autres organes au fil du temps et qu’elle est dégénérative.

Les cliniques universitaires de Saint-Luc ont réalisé une fantastique vidéo qui explique bien le parcours de greffe avec donneur vivant. Nous sommes passés exactement par les mêmes étapes. La seule différence dans le cas d’Éloïse, c’est qu’elle n’était pas en insuffisance hépatique avant d’être greffée.

Vous pouvez visionner cette vidéo sur la page youtube de l’hopital en cliquant ici